@article{oai:nagasaki-u.repo.nii.ac.jp:00020018,
 author = {松本, 正 and 清水, 貴士 and 土井, 知巳 and 近藤, 達郎},
 issue = {2},
 journal = {長崎大学医学部保健学科紀要, Bulletin of Nagasaki University School of Health Sciences},
 month = {Dec},
 note = {若年型糖原病Ⅱ型の１例で遺伝子解析を施行した．患者は母親由来alleleのみにR600C変異を有し，同時にその他に２種類の多型をもたらすアミノ酸置換変異を同じallele上に有していた．RT-PCR産物の制限酵素消化では他方の父親由来alleleの発現が少ない可能性が示唆された．今後，発現低下機構の解明が必要である．, 長崎大学医学部保健学科紀要 = Bulletin of Nagasaki University School of Health Sciences. 2003, 16(2), p.59-62},
 pages = {59--62},
 title = {一方のAlleleのみに変異を認めた若年型糖原病Ⅱ型（酸性α-glucosidase欠損症）の１例},
 volume = {16},
 year = {2003}
}