| アイテムタイプ |
学術雑誌論文 / Journal Article(1) |
| 公開日 |
2025-05-01 |
| タイトル |
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タイトル |
Primary ciliary dyskinesia in a Japanese woman caused by a novel RSPH4A variant |
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言語 |
en |
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言語 |
eng |
| キーワード |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Primary ciliary dyskinesia |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
RSPH4A gene |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Radial spoke |
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言語 |
en |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Bronchiectasis |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
journal article |
| 著者 |
Ogata, Ryo
Kido, Takashi
Sakamoto, Noriho
Murakami, Ritsuko
Tokito, Takatomo
Yura, Hirokazu
Ishimoto, Hiroshi
Suematsu, Takashi
Takeuchi, Kazuhiko
Mukae, Hiroshi
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| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterized by ciliary dysfunction. We report the case of a 50-year-old Japanese woman with chronic cough, sinusitis, hearing loss, and bronchiectasis. High-speed video analysis of the nasal mucosa revealed reduced ciliary beat frequency and amplitude. Electron microscopy revealed normal cilia mixed with cilia lacking central microtubules. Genetic testing identified a homozygous RSPH4A variant (NM_001010892.3: c.1484C > A). RSPH4A variants account for approximately 3–4 % and <2 % of cases of PCD worldwide and in East Asia, respectively. This is the third reported case in Japan and the first reported case of the c.1484C > A variant. |
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言語 |
en |
| 書誌情報 |
en : Respiratory Investigation
巻 63,
号 4,
p. 507-509,
発行日 2025-04-21
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| 出版者 |
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出版者 |
Elsevier B.V. |
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言語 |
en |
| ISSN |
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収録物識別子タイプ |
ISSN |
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収録物識別子 |
22125345 |
| DOI |
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関連タイプ |
isIdenticalTo |
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識別子タイプ |
DOI |
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関連識別子 |
10.1016/j.resinv.2025.04.007 |
| 権利 |
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権利情報 |
© 2025 The Authors. Published by Elsevier B.V. on behalf of The Japanese Respiratory Society. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/). |
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言語 |
en |
| 著者版フラグ |
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出版タイプ |
VoR |
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出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| 引用 |
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内容記述タイプ |
Other |
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内容記述 |
Respiratory Investigation, 63(4), pp.507-509; 2025 |
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言語 |
en |
RI63_507.pdf (2.2 MB)
