WEKO3
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遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3’側の多型検索
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
igaku16_02_09_t.pdf (207.2 kB)
|
|
Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2008-07-01 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3’側の多型検索 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 遺伝カウンセリング | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Duchenne筋ジストロフィー(DMD) | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 多型 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 保因者診断 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 新規マーカー | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
松本, 正
× 松本, 正× 佐々木, 規子× 宮原, 春美× 土井, 知巳× 天本, なぎさ× 近藤, 達郎 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Duchenne筋ジストロフィー(DMD)疑いの兄をもつ女性クライアントの遺伝カウンセリングを行った.クライアントは保因者である不安が強いため,遺伝子多型を用いたX染色体親起源検索を行った.クライアントは母親から兄とは異なるX染色体を伝達されており,DMD保因者である可能性は非常に低いと結論した.この過程でDMD遺伝子(DMD)3’側では有効な多型が検出されなかったので,新たにDMD3’側の多型マーカー検索を行い,8種類のマイクロサテライト・マーカーが検出された.今後,これらのマーカーはDMDの保因者・出生前診断の有用なマーカーとなると考えられる. | |||||
書誌情報 |
長崎大学医学部保健学科紀要 en : Bulletin of Nagasaki University School of Health Sciences 巻 16, 号 2, p. 63-65, 発行日 2003-12 |
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ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 09160841 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AA11595980 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
sortkey | ||||||
P00063-P00065 | ||||||
引用 | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 長崎大学医学部保健学科紀要 = Bulletin of Nagasaki University School of Health Sciences. 2003, 16(2), p.63-65 |